Juan C. Cigudosa García, Pablo Lapunzina Badía, coords., Consenso para la Implementación de los Arrays [CGH y SNP-arrays] en la Genética Clínica.

Documento de consenso del simposio Incorporación de los arrays a la práctica clínica: utilidad e impacto sociosanitario Diagnóstico prenatal y posnatal, celebrado el pasado 22 de marzo en el Instituto de Salud Carlos III, Madrid

Los CGH-arrays (Comparative Genomic Hybridization Arrays) y los SNP-arrays (Single Nucleotide Polymorphism Arrays) son potentes e innovadoras tecnologías cuya implantación está permitiendo un cambio extraordinario en el diagnóstico de distintas patologías,especialmente en el ámbito del diagnóstico prenatal y en el diagnóstico e investigación del retraso mental.

La incorporación de estos nuevos recursos diagnósticos es ya una realidad en nuestro entorno, más aún cuando ya se empieza a conocer que son más informativos en términos de resolución (casi diez veces más) que las tecnologías convencionales y que actualmente ya son coste-efi cientes. Gracias a estos nuevos test no solo se conseguirán mejores diagnósticos (más efectivos y tempranos) en los síndromes posnatales, sino que también se favorecerá el diagnóstico de patologías que no se detectaban anteriormente en Medicina Prenatal.

En estos momentos se está comenzando a implementar estos recursos en la rutina clínica, aunque no sin ciertos obstáculos. Las difi cultades derivan fundamentalmente del cambio de paradigma que supone su implementación y, en parte, del coste que lleva aparejado el cambio de tecnología. Además, hasta ahora existía un vacío científi co y legal en lo que respecta a la recomendación y la regulación, respectivamente, del uso de las tecnologías de microarrays en España.

De ahí el interés y la necesidad de mejorar el conocimiento, difusión y generalización de estas tecnologías de diagnóstico genómico, un objetivo que se ha pretendido cubrir con la creación de un grupo multidisciplinar de expertos. Así surgió el Grupo para el Consenso para la Implementación de los Arrays [CGH y SNP-arrays] en la Genética Clínica, que ha sido promovido por el Instituto Roche.